Os médicos, chamados de milagre médico, conseguiram tratar uma doença fatal do neurônio motor em um bebê que ainda está no útero. Detalhes publicados lá New England Magazine MedicineIsso se refere à primeira vez que a atrofia muscular da coluna vertebral (SMA) é tratada antes do nascimento.
A SMA é um distúrbio genético direcionado aos neurônios motores, limitando o movimento e enfraquecendo com o tempo. É uma doença extremamente rara que ocorre em apenas uma em cada 10.000 nascidos vivos. Nesse caso, a criança teve a forma mais comum de desordem após testes genéticos, SMA tipo 1.
Em particular, os pais já tiveram um filho passando por causa do SMA tipo 1. Os testes mostraram mutações nos genes SMN1 nos dois cromossomos do feto.
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Procedimento
A equipe interveio no período de gravidez de 32 semanas dando a Risdiplam à mãe, uma droga aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para o tratamento da SMA em bebês. Até agora, a droga só foi aplicada após o nascimento, mas os médicos ainda tinham permissão para dar a mãe à mãe com o bebê.
A mãe recebeu a droga diariamente por seis semanas, enquanto o bebê foi dado por via oral a drogas cerca de uma semana após o nascimento. Os médicos descobriram que o bebê apresentava maior proteína SMN e menos danos nos nervos do que outros bebês nascidos com SMA tipo 1. Não houve sinal de desenvolvimento muscular anormal nos últimos meses desde o seu nascimento.
Embora Risiplam precise levá -lo à idade adulta pelo resto de sua vida, os médicos o seguem de perto para mudanças no desenvolvimento muscular. A partir da última atualização, cerca de três anos após o nascimento do bebê, ele não mostrou um raro distúrbio genético.